Группа исследователей Северо-Западного университета под руководством Питера Пензеса, доктора философии, профессора психиатрии и поведенческих наук Рут и Эвелин Данбар и директора Центра аутизма и нейроразвития, разработала новый метод лечения синдрома Фелана-Макдермида, подтипа расстройства аутистического спектра (РАС), согласно результатам, опубликованным в журнале Molecular Psychiatry.

По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний, диагноз ASD ставится одному из 44 детей в США, и у каждого пациента наблюдаются различные клинические симптомы и симптомы развития, которые могут включать задержку речи, моторных навыков и навыков обучения, эпилепсию, плохие привычки питания и сна, а также проблемы с желудочно-кишечным трактом.

Известно, что синдром Фелана-Макдермида вызывается специфической генетической мутацией в SHANK3, хорошо известном гене-кандидате в аутисты. Из-за гетерогенности ASD разработка эффективных целевых терапий была чрезвычайно сложной задачей, оставляя пациентам варианты лечения, которые улучшают управление болезнью.

Исходя из острой необходимости в новых методах лечения, команда Пензеса разработала производное инсулиноподобного белка, связывающего фактор роста, IGFBP2, который содержится в структурах мозга, пораженных при ASD, и, как было показано, улучшает нейропластичность и когнитивные функции.

В текущем исследовании ученые вводили пептид, полученный из IGFBP2 и названный JB2, мышам с мутацией SHANK3. С помощью современной визуализации мозга они обнаружили, что препарат улучшил нейропластичность, нарушения поведения и клеточные процессы в мозге мышей.

Эти изменения напрямую коррелировали с улучшением навыков обучения и памяти, двигательных функций и общения с помощью ультразвуковых вокализаций - результаты, которые, по словам Пензеса, могут быть перенесены на социальное поведение людей.

"У пациентов с аутизмом речь не развивается вообще, или развивается очень поздно, или очень упрощена, поэтому считается, что эти ультразвуковые вокализации у мышей каким-то образом моделируют это у мышей", - сказал Пензес, который также является профессором неврологии и фармакологии.

Используя электроэнцефалографию для измерения активности мозга мышей, команда также обнаружила, что JB2 нормализует возбудимость нейронов, или то, как нейроны реагируют на стимулы с электрическим зарядом, и восприимчивость к судорогам.

Хотя препарат все еще находится на ранней стадии, Пензес говорит, что теоретически идеальным вариантом было бы регулярное введение препарата в кровь пациентов, пока они молоды, посредством обычных инъекций или в форме таблеток.

"Поскольку это нейроразвивающее заболевание, мозг продолжает меняться после рождения и даже во взрослом возрасте. Чем раньше можно вмешаться, тем лучше. Поэтому было бы предпочтительнее начать его применение в качестве педиатрического препарата, но на такие препараты сложнее получить разрешение", - сказал Пензес.

Пензес отметил, что в первых клинических испытаниях примут участие пациенты с синдромом Фелана-МакДермида, а в случае успеха их можно будет расширить и включить пациентов с другими типами ASD.

"Предполагается, что в мозге пациентов с другими типами аутизма и с синдромом Фелана-МакДермида происходят аналогичные изменения, но у этих пациентов реакция будет лучше", - сказал Пензес.