Центриоли и рак. Орально-лицевой-цифровой (OFD) синдром



Исследователи обнаружили, что раковые клетки часто имеют больше центриолей, чем необходимо. Мало того, что у них есть дополнительные центриоли, но они также имеют более длинные, чем обычно. Однако, когда ученые в ходе исследования удалили центриоли из раковых клеток, они обнаружили, что клетки могут продолжать делиться медленнее. Они узнали, что раковые клетки имеют мутацию в р53, который является геном, который кодирует белок, ответственный за контроль клеточного цикла, поэтому они все еще могут делиться. Ученые считают, что это открытие поможет улучшить лечение рака.


Орально-лицевой цифровой (OFD) синдром является генетическим заболеванием, которое также сокращенно называют OFDS. Это врожденное заболевание возникает из-за проблем с ресничками, которые приводят к проблемам с сигналом. Исследователи обнаружили, что мутации в двух генах, OFD1 и C2CD3, могут привести к проблемам с белками в центриолах. Оба эти гена отвечают за регуляцию центриолей, но мутации мешают нормальному функционированию белков. Это приводит к дефектам ресничек.

Орально-лицевой-цифровой синдром вызывает аномалии развития у людей. Поражает голову, рот, челюсть, зубы и другие части тела. В общем, люди с этим заболеванием имеют проблемы с полостью рта, их лицом и пальцами. OFDS также может привести к интеллектуальным нарушениям. Существуют различные типы орально-лицевого-цифрового синдрома, но некоторые трудно отличить друг от друга.

Некоторые из симптомов OFDS включают заячье небо, заячья губа, малая челюсть, выпадение волос, опухоли языка, маленькие или широко расставленные глаза, дополнительные цифры, судороги, проблемы роста, болезни сердца и почек, затонувшие поражения грудной клетки и кожи. Люди с OFDS также часто имеют лишние или отсутствующие зубы. По оценкам, один из 50 000 - 250 000 рождений приводит к орально-лицевому цифровому синдрому. Синдром OFD типа I является наиболее распространенным из всех типов.

Генетический тест может подтвердить орально-лицевой цифровой синдром, потому что он может показать мутации гена, которые его вызывают. К сожалению, он работает только для диагностики синдрома OFD типа I, а не других типов. Другие обычно диагностируются на основе симптомов. Существует не лекарство от OFDS, но пластическая или реконструктивная хирургия может помочь исправить некоторые аномалии лица.

Орально-лицевой-цифровой синдром является Х-сцепленным генетическим заболеванием. Это означает, что мутация происходит в Х-хромосоме, которая наследуется. Когда у женщины есть мутация по крайней мере в одной Х-хромосоме из двух, у нее будет расстройство. Однако, поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома, если они получают мутацию, это имеет тенденцию быть летальным. Это приводит к большему количеству женщин, чем мужчин, имеющих OFDS.

Категория: Медицина | Добавил: fantast (19.02.2019)
Просмотров: 16 | Рейтинг: 0.0/0